언론보도

"12월 3일은 UN 세계 장애인의 날입니다" 월드비전, 미진단 희귀질환 아동 및 가족
300여 명 대상으로 유전 상담 및 검사비 지원

- 원인을 규명하기 어려운 미진단 희귀질환 앓는 아동 위한 진단비 지원 사업 진행
- 2016년부터 3년간 300여 명의 미진단 희귀질환 환자 및 가족에게 지원
- 대전 건양대병원, 서울어린이병원 유전학클리닉에서 유전자 검사 및 유전상담서비스 제공

국제구호개발NGO월드비전(회장 양호승)이 지난 3년간 미진단 희귀질환 아동 및 가족 300여 명을 대상으로 진행했던 유전 상담 및 검사비 지원 사업 성과를 발표했다.

미진단 희귀질환은 현대 의학으로 원인을 규명하기 어려운 질병으로, 희귀질환은 80%가 유전적 요인으로 발생하기 때문에 각종 유전 검사를 통해 진단하고 있다. 하지만 높은 검사 비용으로 인해 진단을 포기하는 아동이 많은 실정이다.

이에 월드비전은 미진단희귀질환 아동이 자신의 병명을 알고 적절한 치료를 받을 수 있도록 지난 2016년부터 한국희귀질환재단(이사장 김현주 교수)의 유전상담서비스 지원사업을 통해 진단비 지원 사업을 진행했다.

해당 사업을 통해 미진단희귀질환 아동 168명, 고위험군 가족 150명이 대전 건양대학교병원 유전상담클리닉과 서울어린이병원 삼성발달센터 유전학클리닉에서 최신 유전자 검사 및 유전상담서비스를 받았다. 특히, 전문 인력을 통한 유전상담서비스를 제공함으로써 질환에 대한 정확한 정보를 제공하고 가정 내에서 질환의 대물림을 예방할 수 있도록 지원했다.

이를 통해 100여 명의 아동이 신경섬유종증, 근이영양증, 망막색소변성증, 백색증 등 희귀질환을 진단받았으며, 와덴버그증후군, 골린증후군, 골드하증후군, 가부키증후군등 국내에서 진단되지 않았던 아주 희귀한 질환까지 최초로 진단받았다. 병명을 진단받은 아동들은 이제 정부의 희귀질환 의료비 지원제도권 안에서 산정특례 등 각종 건강보험 혜택을 누릴 수 있게 되었다.

월드비전 양호승 회장은 “올해 상반기에 국내 미진단 희귀질환 연구과제에 등록한 환자 수가 164명으로, 많은 미진단 희귀질환 아동들이 자신의 병명조차 모른 채 적절한 치료를 받지 못하고 있다”며 “월드비전은 경제적 어려움으로 인해 유전자 검사 및 유전상담서비스를 받기 어려운 미진단 희귀질환 아동들을 위한 제도적인 지원이 필요하다”고 밝혔다.

한편, 월드비전은 미진단 희귀질환 아동 진단비 지원사업 외에도 희귀·중증질환아동 맞춤형 보장구 지원사업, 일시 캠페인으로 청각장애아동 인공와우 지원, 시각장애아동 학습보조기기 지원, 장애·희귀질환아동 치과진료비 지원사업을 진행하였다.